1 случай на 100 тысяч: врач объяснил, что не так с "особенной" дочкой экс-солистки "Ранеток" Жени Огурцовой
Несколько дней назад бывшая солистка группы "Ранетки" Женя Огурцова показала фото своей дочери Евы, отметив, что ребенок "особенный", девочка получила инвалидность. Кандидат биологических наук Светлана Вяткина пояснила, что Ева страдает ахондроплазией. Это генетическое заболевание, которое часто называют низкорослостью или карликовостью, пишет 5-tv.ru.
"Рост взрослых не превышает 120-130 сантиметров. Дети с ахондроплазией отстают в двигательном развитии, но интеллект не страдает. Это редкое наследственное заболевание — один случай на сто тысяч человек", — поделилась специалист.
Причиной может быть совершенно случайная "поломка гена".
"В 80% случаев заболевание возникает в результате спонтанной поломки гена. То есть, заболевание возникает в роду впервые. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. Что это значит? У каждого из нас любой ген представлен двумя копиями — от мамы и от папы. Для развития болезни достаточно поломки даже в одной копии", — объяснила Светлана Вяткина.
