Ученые нашли общие белковые комплексы, нарушенные при аутизме

Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско более 10 лет изучали взаимодействия белков, связанных с аутизмом, и составили карту молекулярных нарушений. Оказалось, что разные генетические мутации приводят к сбоям в работе одних и тех же белковых комплексов. Об этом пишет сайт Science XXI.

Специалисты описали свыше 1800 белковых связей, причем 87% из них ранее не были известны. Искусственный интеллект помог определить трехмерную структуру белков и выделить мутации, наиболее важные для работы нервных клеток.

Аутизм объединяет группу расстройств развития с разными причинами. Наследуемость оценивается в 60–90%, однако известные генетические факторы объясняют около 17,5% наблюдаемой изменчивости. С расстройством связывают более 250 генов, при этом ни одна отдельная мутация не встречается более чем в 1% случаев.

Например, мутации гена FOXP1 могут нарушать его связь с белком FOXP4, что влияет на развитие нейронов. Эти данные могут помочь в поиске препаратов, направленных не на отдельные редкие мутации, а на общие нарушенные белковые комплексы. Такой подход предполагает возможность стабилизировать поврежденные комплексы или блокировать патологические взаимодействия, что может иметь значение для пациентов с тяжелыми формами аутизма.