Установлен молекулярный механизм развития средиземноморской семейной лихорадки

Москва, 7 августа. Средиземноморская семейная лихорадка, тяжелое аутоиммунное расстройство, возникает из-за сбоев во взаимодействии белков CDC42 и MEFV. Эти молекулы помогают организму распознавать угрозы и запускать воспалительные процессы, сообщила пресс-служба Киотского университета. Данную информацию сообщает портал ТАСС.

Открытие обещает практическую пользу. Оно позволит точнее диагностировать болезнь и предсказывать последствия известных мутаций в MEFV. Кроме того, появятся методы подавления опасных воспалений у носителей, добавили в вузе.

К выводу пришли японские и европейские молекулярные биологи под руководством доцента Киотского университета Еситаки Хонды. Заболевание проявляется приступами сильного жара, болями в животе и груди, отеками конечностей. Воспалительные процессы иногда угрожают жизни пациента.

Причина долго оставалась загадкой: человеческий белок MEFV заметно отличается от мышиного аналога. Ученые применили нейросеть AlphaFold3 для анализа 265 частых мутаций. Затем они проверили их действие на иммунных клетках-моноцитах.

Выяснилось, что самые опасные изменения происходят в участке MEFV, контактирующем с CDC42. Мутации усиливают связь белков и повышают стабильность комплексов, вырабатывающих провоспалительные сигналы. Клетки начинают чрезмерно остро отвечать на внешние стимулы. Это понимание открывает дорогу к первым лекарствам от болезни.