17 вариаций белка ACTN2 связали с риском остановки сердца
AI Изображение создано с помощью ИИ и носит иллюстративный характер
Ученые Бирмингемского университета выявили 17 вариаций белка ACTN2, повышающих риск гипертрофической кардиомиопатии — болезни, приводящей к внезапной остановке сердца. Исследование открывает путь к новым методам диагностики. Об этом пишет сайт ТАСС.
Профессор Катя Гемлич отметила, что заболевание часто поражает здоровых людей и может быть фатальным, как в случаях с футболистами, умершими на поле. Собранные данные помогут понять механизмы развития болезни.
Ранее мутации ACTN2 связывали с кардиомиопатией, но систематического изучения не проводилось. Ученые проанализировали все известные вариации гена, встроили мутантные версии в геном кишечной палочки и изучили свойства белков.
Оказалось, что мутации снижают растворимость и стабильность белка, нарушают его взаимодействие с другими мышечными белками и вызывают аномальное склеивание. Это повышает вероятность патологий сердечной мышцы.
Дальнейшее изучение мутаций, надеются ученые, поможет разработать терапии, стабилизирующие ACTN2 или подавляющие последствия его неправильных взаимодействий, что предотвратит трагические исходы.
