Генетический атлас лица поможет в лечении заячьей губы

Ученые впервые раскрыли генетический механизм, формирующий индивидуальные черты лица эмбриона на сроке 6–11 недель развития. Оказалось, что уникальные особенности внешности зависят не только от генов, но и от управляющих их активностью «переключателей». Эти закономерности помогут понять причины врожденных черепно-лицевых патологий, таких как заячья губа, и разработать методы их лечения. Об этом сообщает портал Togliatti24.

Международная группа ученых, включая российских исследователей, создала атлас — карту различных типов клеток и регуляторных элементов, участвующих в формировании лица. «Генетическое разнообразие человека приводит к удивительному многообразию форм лица, а черепно-лицевые аномалии являются одними из наиболее распространенных врожденных дефектов», — заявили авторы в статье для журнала Nature Genetics.

Исследование показало, что «фундамент» лица закладывается на самых ранних этапах развития: пространственные гены размечают лицо на зоны — нос, глазницы, зубную область и нижнюю челюсть. Индивидуальные черты формируются благодаря «переключателям», которые активируют гены в нужное время и в определенных клетках. Атлас поможет медикам интерпретировать роль неизвестных вариантов ДНК, обнаруживаемых у пациентов с аномалиями развития лица.

Участник исследования, заведующий лабораторией «Экстремальная биология» КФУ Олег Гусев пояснил, что при заячьей губе патология может развиваться не только из-за нарушений в самом гене, но и вследствие изменений в регуляторном элементе генома. Понимание причин позволяет воздействовать на механизм развития заболевания. Однако, как подчеркивают эксперты, для практического использования результаты требуют дальнейшего экспериментального подтверждения: пока существуют лишь экспериментальные методы воздействия, и использовать их в медицинских целях нельзя.