Названы причины ошибок при диагностике дистальных миопатий
В Москве специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова установили причины типичных ошибок в диагностике дистальных миопатий. Выводы основаны на анализе данных 125 пациентов — это крупнейшая российская выборка. Эту информацию сообщает сайт Ferra.
Почти каждый третий пациент изначально получал предварительный диагноз «наследственная нейропатия». Из 125 человек 41 был направлен на генетическое обследование с таким подозрением, однако позже подтвердилась дистальная миопатия.
К ошибкам приводила неверная интерпретация результатов игольчатой электромиографии. При миопатиях должны фиксироваться признаки первично-мышечного поражения, но во многих заключениях их расценивали как нейрогенные. Иногда исследовалась не та мышца.
Данные МРТ показали, что у 71 из 76 обследованных (93,4%) патологический процесс затрагивает не только мышцы голеней и стоп, но и проксимальные мышцы ног. Это важно учитывать при постановке диагноза.
Генетические варианты обнаружены в 20 генах. Чаще всего встречались мутации в гене GNE — у 30,1% семей, затем DYSF (13,6%) и TTN (9,7%). Работа поддержана Минобрнауки РФ, результаты опубликованы в Journal of Neuromuscular Diseases.
