Новая мутация гена Plau связана с симптомами аутизма
Ученые из МГУ, Научного центра психического здоровья и Российского университета медицины впервые описали влияние мутации гена Plau на проявления, схожие с аутизмом. Исследование опубликовано в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology при поддержке Российского научного фонда. Данную информацию сообщает портал Planet Today.
Ген Plau отвечает за синтез фермента, регулирующего свертываемость крови и развитие нервной системы. С помощью технологии CRISPR/Cas9 ученые изменили один нуклеотид, что увеличило активность белка на 40%.
Мыши с этой мутацией показали снижение социальной активности, повышенную тревожность и повторяющееся поведение. При этом в тестах на выживание они решали задачи эффективнее здоровых особей.
Исследование мозга выявило утолщение соматосенсорной коры у мутантных мышей, что может объяснять особенности обработки сенсорной информации. Полученная модель поможет в изучении аутизма и разработке новых методов диагностики и лечения.
