Ученые нашли опасные мутации у 559 участников генетической инициативы

Российские ученые изучили геномы более 43 тысяч участников Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» и выявили у 559 человек патогенные или потенциально патогенные мутации, связанные с риском сердечно-сосудистых заболеваний. Об этом сообщила пресс-служба НИУ ВШЭ. Данную информацию сообщает портал Ferra.

Директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук НИУ ВШЭ Мария Попцова пояснила, что генетическая информация не означает, что человек заболеет, но помогает раньше понять, что происходит, еще до выраженных изменений.

Проект запустили в 2022 году «Роснефтью» для анализа и систематизации геномов жителей России. Специалисты НИУ ВШЭ и их коллеги из «Биотехнологического кампуса» полностью расшифровали структуру 43,1 тыс. участников из разных регионов. Подобные изменения в геноме нашли у 559 добровольцев (1,3%), половина из которых была носителями мутаций, связанных с кардиомиопатиями.

В геномах еще 194 человек обнаружили вариации генов, связанные с семейной гиперхолестеринемией — наследственным повышением уровня холестерина. Это позволит врачам принять меры на ранних стадиях и снизить риск атеросклероза у пациентов и их родственников.

Также ученые нашли у 97 пациентов мутации, связанные с внезапной смертью молодых людей от нарушений сердечного ритма, и 23 варианта в структуре ДНК, связанные с поражением аорты и наследственными заболеваниями соединительной ткани.