Генная терапия помогла подростку с тяжелой эпилепсией
Молекулярные биологи из США и Австралии впервые успешно испытали на добровольцах генную терапию тяжелой формы эпилепсии, вызванной мутацией в гене SCN2A. Лечение почти полностью подавило припадки и вернуло подвижность одному подростку, сообщила пресс-служба Калифорнийского университета в Сан-Диего (UCSD). Об этом пишет сайт ТАСС.
Терапия основана на антисмысловых олигонуклеотидах — коротких молекулах ДНК, которые проникают в клетки и временно изменяют активность генов. Как пояснила доцент UCSD Оливия Ким-Макманус, подавление мутантной версии гена SCN2A устраняет все значимые симптомы эпилепсии.
Точечные мутации в этом гене приводят к не поддающейся лечению эпилепсии с неконтролируемыми припадками, задержкой развития, аутизмом и проблемами с ходьбой. Ученые предложили «отключить» мутантную копию гена, заставив клетки мозга использовать здоровую версию на другой хромосоме.
С разрешения родителей двух мальчиков 9 и 14 лет исследователи подготовили олигонуклеотиды, нацеленные на их конкретные мутации. Препарат вводили в спинномозговую жидкость в течение двух лет. У младшего пациента частота припадков снизилась на 26%, у старшего они почти исчезли. Когнитивные способности обоих улучшились, а старший подросток впервые смог самостоятельно встать и научился ходить. Побочных эффектов не зафиксировано, что открывает путь к дальнейшим испытаниям.
