Российские ученые создали первую в мире мышиную модель редкой генетической патологии
Специалисты Пироговского университета и МГУ имени М.В. Ломоносова выяснили генетическую причину редкого заболевания, связанного с нарушением обмена биотина (витамина B7), и создали первую в мире мышиную модель этой патологии. Разработка позволит изучать механизмы болезни и испытывать потенциальные препараты для лечения. Об этом сообщает издание ТАСС.
История началась в 2016 году, когда в семье из Нижнего Новгорода первый ребенок умер от тяжелого заболевания, а у второй дочери появились сходные симптомы, включая задержку развития. Немецкие врачи из Университетской клиники Гейдельберга не смогли установить точную причину, и семья обратилась к российским генетикам.
Полноэкзомное секвенирование выявило у ребенка две ранее не описанные мутации в гене SLC5A6, кодирующем переносчик биотина. Один вариант ребенок унаследовал от матери, другой — от отца. Чтобы подтвердить, что именно эти мутации вызывают болезнь, ученые создали две линии мышей, каждая из которых несла один из обнаруженных вариантов. Скрещивание животных дало потомство с тем же сочетанием мутаций, что и у пациентки, и фенотипы по биохимии и метаболизму биотина совпали с показателями девочки.
Как отметил директор Института биомедицины Пироговского университета Егор Прохорчук, это открытие мирового класса: "Я считаю, что это уникальная модель, ее нет нигде в мире". Следующая задача ученых — поиск подходов к терапии, которую можно будет испытывать на созданной модели.
