У 559 россиян нашли опасные мутации, связанные с болезнями сердца

Ученые НИУ ВШЭ изучили геномы более 43 тысяч участников Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» и выявили у 559 человек патогенные или потенциально патогенные мутации, повышающие риск сердечно-сосудистых заболеваний. Это 1,3% от всех добровольцев, сообщает пресс-служба вуза. Об этом сообщает портал Ferra.

Половина найденных мутаций связана с кардиомиопатиями, еще у 194 человек нашли варианты генов, ведущие к семейной гиперхолестеринемии — наследственному повышению холестерина. У 97 участников обнаружили мутации, ассоциированные с внезапной смертью молодых людей от нарушений сердечного ритма, а также 23 варианта ДНК, связанные с поражением аорты.

Как пояснила директор Центра биомедицинских исследований и технологий НИУ ВШЭ Мария Попцова, наличие мутации не означает, что человек заболеет, но помогает врачам раньше понять, что происходит, еще до выраженных изменений. Проект «100 000 + Я» запущен «Роснефтью» в 2022 году для анализа геномов жителей России. Расшифровка 100 тысяч геномов позволит изучить геномный ландшафт страны и выявить редкие вариации генов, связанные с заболеваниями.