Ученые МГУ нашли новый механизм развития надпочечниковой недостаточности у детей
Ученые НИИ физико-химической биологии им. А. Н. Белозерского МГУ создали мышей-мутантов, которые помогли выяснить, почему у двух детей с надпочечниковой недостаточностью не было типичных мутаций. Оказалось, что болезнь вызывает необычное сочетание вариантов гена FLAD1. Об этом сообщает издание ТАСС.
Исследователи отредактировали геном мышей, воссоздав ту же комбинацию вариантов гена, что была у пациентов. У животных появились сходные нарушения, что подтвердило причинно-следственную связь.
Ген FLAD1 нужен для образования молекулы-помощника, без которой не работают многие клеточные ферменты. Его нарушение может влиять на разные процессы в организме, включая работу надпочечников и обмен веществ.
Теперь на этой модели можно изучать механизм заболевания и сравнивать варианты терапии. Модель доступна исследователям по запросу в Биоресурсной коллекции мышей МГУ, отметил директор института Петр Сергиев. В работе также участвовали специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова и НМИЦ эндокринологии им. академика И. И. Дедова. Результаты опубликованы в журнале JCI Insight.
